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4 agosto, 2017

Edición genética en embriones: gran logro científico con pocos pacientes

Publicación de la revista científica Nature
La técnica sería útil en algunos casos, porque hay otras formas de evitar la transferencia de mutaciones en la fertilización asistida. Quienes padecen enfermedades no ven un dilema ético en que se aplique este método. Maribel Oviedo (23 años) no lo duda. “Ojalá que se alcance a usar esta técnica porque evitaría que nacieran muchos chicos con esta enfermedad”, confiesa.
Maribel padece de fibrosis quística, una enfermedad genética y hereditaria. Un trasplante de pulmón de donante vivo le salvó la vida hace unos años. Su hermana Marisol falleció en 2013 por este padecimiento. Asegura que usaría cualquier recurso para evitar que sus hijos padecieran su enfermedad. No hay dilemas éticos.

Uno de estos recursos podría ser la edición genética. El miércoles, la revista científica Nature publicó un experimento en el que se logró editar un gen defectuoso en embriones humanos para que se desarrollaran sin la mutación.
La técnica empleada se llama Crispr/CAS9. El trabajo se realizó en embriones que luego fueron descartados. Si bien el procedimiento todavía está muy lejos de poder usarse con fines terapéuticos, despertó mucho interés y encendió el debate ético.
Hay unas 10 mil enfermedades producidas por deficiencias en un solo gen. La edición genética podría corregir las mutaciones para que los padres portadores tuvieran una descendencia sana.
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Primera aclaración: por el momento, esta técnica no puede aplicarse en embriones engendrados naturalmente e implantados en el útero materno. Esto descarta a buena parte de la población que puede tener hijos de la forma más barata y divertida.
La edición genética sólo podría aplicarse en tratamientos de fertilización asistida. Sin embargo, ya existen otras técnicas asociadas a esta forma de concebir que permiten detectar embriones portadores de mutaciones y seleccionar los sanos para su implantación.
El diagnóstico genético preimplantacional permite detectar cientos de genes peligrosos en los embriones antes de implantarlos.
Así, la edición genética sería sólo útil el casos puntuales. Por ejemplo, en parejas en las que uno de los progenitores es portador de una mutación dominante de una enfermedad. Pero, además, debería tener todas las versiones de ese gen (alelos) iguales. De lo contrario, algunos espermatozoides u óvulos no tendrían la mutación, con lo cual podrían generarse embriones sanos para implantarlos.

Sin dudarlo
Eliana Arraya (38 años) es albina, una condición que también es provocada por alteraciones genéticas y que es hereditaria.
“Es difícil pensar en la manipulación genética por todos los dilemas éticos y religiosos que tiene, pero, por lo que he vivido y padecido, aceptaría aplicar esta técnica para evitar que mis hijos nacieran con albinismo”, asegura.
Y agrega: “A veces, en estas discusiones se deja de lado a los pacientes que padecemos estos problemas genéticos. Deberíamos ser los primeros en ser escuchados. Por más científico sea, no creo que entiendan lo que uno vive”.
Cristina Straziuso, presidenta de la Asociación para el Apoyo a los Enfermos con Huntington tampoco tiene dudas. “Estoy a favor de esta técnica y de cualquier otra si evita que sigan naciendo personas con Huntington”, dice.
Su esposo murió por esta rara enfermedad neurológica sin cura. Esta asociada a un único gen. “Si yo hubiese sabido que había posibilidades de tener hijos con este gen, no los hubiese tenido”, asegura Cristina.
Logro indiscutido
El logro científico es indiscutible. “La eficacia de la edición genética en este estudio es impresionante. Significa que la tecnología probablemente sea operativa en un futuro cercano. Pero todavía es muy prematuro”, dice Diego D’Astolfo, científico cordobés que trabaja con edición genética en el Instituto Hubrecht de Holanda.
Pero aclara: “Todavía hay que mejorarla para que se aplique con fines clínicos. La tecnología Crispr/CAS9 permite corregir el gen defectuoso, pero también puede modifica otros genes”.
D’Astolfo reconoce que la modificación genética en células germinales tiene un componente ético muy grande. “Lo positivo es que no sólo se corrige el gen defectuoso en el paciente, sino también en la descendencia. Podría llevar a la extinción de enfermedades hereditarias”, dice.
Pero aclara: “Sería necesario contar con un procedimiento altamente específico ya que cualquier error también sería transmitido a las sucesivas generaciones”.
El investigador menciona otro componente ético que hay detrás de esta tecnología y se pregunta si sería correcto modificar genes para tener un beneficio estético, intelectual o atlético.
Por el momento, el grupo autor de este avance asegura que ahora se enfocará en editar algunos genes que aumentan el riesgo de padecer cáncer de ovario y mama.
Edición Impresa
El texto original de este artículo fue publicado el 04/08/2017 en nuestra edición impresa. Ingrese a la edición digital para leerlo igual que en el papel.

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