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8 mayo, 2015

HALLAN UN GEN VINCULADO CON EL AUTISMO

Por Nora Bär (compilado por Lic elena farah)
Gracias a las plataformas de secuenciaci√≥n gen√≥mica y de an√°lisis bioinform√°tico que fueron financiadas por el Ministerio de Ciencia y Tecnolog√≠a y presentadas en p√ļblico hace alrededor de un a√Īo y medio, investigadores argentinos lograron identificar una alteraci√≥n gen√©tica vinculada con casos graves de autismo.

El trabajo se realiz√≥ a partir del an√°lisis del genoma de tres hermanitos de entre 7 y 10 a√Īos con trastorno del espectro autista y epilepsia, todos pacientes del doctor Marcelo Kaufmann, investigador del Conicet y neur√≥logo del hospital Ramos Mej√≠a, donde dirige el Consultorio de Neurogen√©tica.
Kaufmann llev√≥ adelante esta investigaci√≥n pionera en el pa√≠s junto con el doctor Adri√°n Turjanski, investigador del Conicet y docente de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, donde dirige el grupo de bioinform√°tica estructural. “Es la primera vez que un estudio como √©ste se hace √≠ntegramente en el pa√≠s”, comenta Turjanski.
En 2013, los científicos habían completado la secuenciación de los tres genomas y estaban comenzando a analizarlos en busca de un dato de valor clínico. Luego del análisis de más de tres millones de variantes, dieron con una alteración en un gen llamado Shank 3, que causaría una variación en los niveles sinápticos del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas.
“Trabajamos con una estrategia de filtrado de variantes [gen√©ticas] -explica Kaufmann-. Primero, se seleccionan las comunes a los tres chicos y poco frecuentes en la poblaci√≥n. Luego, aquellas que tienen impacto sobre la codificaci√≥n de prote√≠nas. Posteriormente, uno puede trabajar sobre un listado previo de genes candidatos sobre los que existe cierto grado de evidencia. Nosotros hicimos un primer an√°lisis con un listado de 200 genes, entre los cuales estaba el Shank 3, que gan√≥ relevancia en los √ļltimos a√Īos como uno de los m√°s frecuentemente alterados. Esta variante estaba presente en los tres hermanos.”
Seg√ļn explica el especialista, el autismo es una patolog√≠a muy heterog√©nea; hay m√°s chances de encontrar una alteraci√≥n suficiente y necesaria cuando existe retraso mental moderado a severo, que es lo que pasaba con estos chicos. “La alteraci√≥n que identificamos lleva a una se√Īal de stop prematura que determina la s√≠ntesis de una prote√≠na trunca”, detalla Kauffman.
Aunque esta alteraci√≥n gen√©tica s√≥lo estar√° presente en un peque√Īo subgrupo de los chicos con trastorno autista, particularmente en los m√°s graves, y hoy no tiene cura, para los cient√≠ficos este tipo de estudios tiene dos utilidades. Una inmediata: ofrecer una explicaci√≥n a familias que se ven expuestos a una “odisea diagn√≥stica”, a√Īos y a√Īos en busca de una respuesta. “Tiene un efecto liberador -dice Kauffman-. En este caso, lo viv√≠ cuando le transmit√≠ la informaci√≥n a la familia.”
Si bien hoy no hay un tratamiento espec√≠fico para este trastorno, existen algunas estrategias en estudio. “Se est√°n probando en ensayos cl√≠nicos y podr√≠an disminuir la sintomatolog√≠a -explica Kauffman-. Si as√≠ fuera, s√≥lo podr√≠an aprovecharlo los que supieran que tienen una modificaci√≥n de Shank 3.”
Por su parte, Turjanski subraya: “Es importante que se sepa que esto puede hacerse en el pa√≠s. Tiene un alto costo, pero queremos que est√© disponible para los pacientes y que se vaya incorporando al sistema de salud. Adem√°s, estamos tratando de reunir una cantidad de casos porque queremos armar una base nacional de datos gen√≥micos de enfermedades raras”. El estudio se public√≥ en la revista PlosOne..

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